唐氏筛查结果高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征，但需要引起重视。一般来说，唐氏筛查的检出率约为60%~70%，高风险只是提示胎儿患病的可能性相对较高。
进一步确诊的方式
羊水穿刺： 这是确诊唐氏综合征的重要方法。通常在妊娠16~22周进行，通过抽取羊水，检测羊水中胎儿脱落细胞的染色体情况，准确率可达99%以上。无创DNA检测： 一般在妊娠12周以上就可以做，通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA来判断胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病，准确率能达到90%以上，而且相对安全无创。
高风险的含义及后续处理
高风险的含义： 唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。当风险值高于截断值时，就提示为高风险，意味着胎儿患有唐氏综合征的可能性比低风险人群要高，但不是说胎儿一定患病。后续处理： 如果唐氏筛查提示高风险，孕妇不要过于惊慌，应进一步安排羊水穿刺或无创DNA检测来明确诊断。如果无创DNA检测结果为低风险，通常胎儿患唐氏综合征的概率较低；如果羊水穿刺结果正常，那就可以相对放心继续妊娠；但如果羊水穿刺确诊胎儿为唐氏综合征，孕妇需要和医生充分沟通，根据自身情况考虑是否终止妊娠。
高风险与孕妇自身因素的关系
年龄因素： 孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。比如35岁以上的孕妇，唐氏筛查高风险的概率相对更高，这是因为随着孕妇年龄增长，卵子质量下降，染色体异常的概率增加。其他因素： 虽然目前确切病因不明，但一些研究认为，孕妇的生活环境、接触的有害物质等可能也会在一定程度上影响唐氏筛查的结果。不过这并不是说接触了某些物质就一定会导致高风险，只是高风险结果提示需要进一步排查。