唐氏筛查高风险并不一定代表胎儿一定患有唐氏综合征，但需要重视。一般来说，唐氏筛查高风险只是提示胎儿患病的概率相对较高，比如唐氏筛查的检出率大概在60%~70%左右，高风险并不意味着确诊。
进一步确诊的方式
羊水穿刺： 这是一种比较准确的确诊方法，一般在妊娠16~22周左右进行。通过抽取羊水，分析胎儿的染色体情况，能明确胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病，准确率可达99%以上。无创DNA检测： 通常在妊娠12~24周进行，通过采集孕妇外周血，利用基因测序技术检测胎儿游离DNA，对唐氏综合征等染色体非整倍体疾病的检出率较高，比如对21-三体、18-三体、13-三体的检出率分别可达99%、97%、90%左右。如果无创DNA检测结果异常，也需要进一步通过羊水穿刺确诊。
高风险的含义及意义
高风险的含义： 唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的某些标志物，并结合孕妇的年龄、孕周等因素来计算胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险值。当风险值高于截断值时，就提示为高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的可能性比低风险人群要高，但不是肯定患病。其意义在于： 提醒孕妇及家属需要进一步明确胎儿的情况，以便及时采取相应的措施。如果确诊胎儿患有唐氏综合征，可能需要根据具体情况考虑是否终止妊娠等决策；如果进一步检查排除了唐氏综合征等异常，孕妇可以相对安心继续妊娠。
孕妇的心理调适
保持冷静： 拿到唐氏筛查高风险的结果后，孕妇不要过于惊慌失措。要知道高风险并不等于确诊，通过进一步的检查是可以明确胎儿情况的。可以找家人陪伴，一起面对这个情况。积极配合检查： 按照医生的建议及时去做进一步的确诊检查，不要拖延。比如尽快预约羊水穿刺或无创DNA检测等，积极配合检查的各项流程，这样才能尽早明确胎儿状况，从而更好地做后续打算。同时，孕妇要注意保持良好的心态，过度焦虑不利于自身和胎儿的健康，要相信医学检查的手段，尽量以乐观的态度去面对后续的检查过程。