特纳氏综合症是一种性染色体异常疾病，主要是由于性染色体数目或结构异常导致。正常女性染色体核型为46,XX，而特纳氏综合症患者的染色体核型常见为45,X，约占全部病例的55%，其余还包括染色体结构异常等情况。
染色体数目异常导致
单体型： 最常见的是45,X核型，即细胞内仅含有一条X染色体，缺少了一条正常的X染色体。这是因为在生殖细胞形成过程中，减数分裂时性染色体不分离等原因导致。例如在卵细胞形成过程中，如果发生性染色体不分离，就可能产生缺少一条X染色体的卵细胞，与正常精子结合后就会形成45,X核型的受精卵，发育成特纳氏综合症患者。嵌合型： 部分细胞是正常核型46,XX，部分细胞是45,X核型。这种情况是在受精卵形成后的早期胚胎发育阶段，细胞分裂时发生了染色体不分离现象。比如在胚胎发育的有丝分裂过程中，某一个细胞在分裂时X染色体丢失，就会形成嵌合型的细胞群体，从而导致特纳氏综合症的发生。
染色体结构异常导致
X染色体长臂缺失： X染色体长臂上的部分片段缺失也会引发特纳氏综合症。例如X染色体长臂上某些关键基因的缺失，会影响相关的生长发育等生理过程。这些基因的缺失可能是由于染色体受到射线、化学物质等因素影响发生断裂后重排导致的，虽然这种情况相对单体型和嵌合型较少见，但也是导致特纳氏综合症的原因之一。X染色体短臂缺失： X染色体短臂上的缺失同样会引起疾病。短臂上的基因对于女性的正常生长发育、第二性征发育等有着重要作用，缺失后就会出现特纳氏综合症的一系列表现，如身材矮小、性腺发育不全等症状。