特纳氏综合征主要是由染色体异常引起的，具体来说是女性的性染色体缺失或结构异常。正常女性的染色体核型是46,XX，而特纳氏综合征患者的染色体核型常见为45,X，即缺少一条X染色体，约占全部病例的55%；还有一些变异型，比如45,X/46,XX等嵌合型，约占30%左右；另外还有X染色体结构异常，如X染色体长臂或短臂缺失等情况。
染色体数目异常导致
单体型： 最常见的是45,X，也就是细胞内仅含有一条X染色体，缺失了另一条X染色体。这种染色体数目异常使得胚胎在发育过程中出现一系列异常改变，影响了女性生殖系统等多方面的正常发育。据统计，约55%的特纳氏综合征患者是这种45,X的单体型。嵌合型： 是指体内同时存在两种或两种以上不同染色体核型的细胞系，比如45,X/46,XX。这种情况是在胚胎发育早期的有丝分裂过程中发生了染色体不分离所导致的。不同细胞系的比例不同，对身体的影响程度也会有所差异，但总体都会引发特纳氏综合征相关的表现，约占30%左右。
染色体结构异常引发
X染色体长臂缺失： X染色体长臂上有许多与女性正常发育相关的基因片段，当长臂缺失时，就会影响这些基因的正常功能，从而导致特纳氏综合征的相关症状出现。例如长臂上某些关键基因缺失可能影响生殖器官的正常分化和发育等。X染色体短臂缺失： X染色体短臂同样包含重要的基因，短臂缺失也会干扰正常的基因表达和功能，使得身体出现特纳氏综合征的一系列表现，像身材矮小、性腺发育不良等症状可能会因此而发生。