小儿脊髓性肌萎缩概述

小儿脊髓性肌萎缩是一种主要由基因突变引发的遗传病,可采用药物及理疗来医治。

小儿脊髓性肌萎缩的详细情况:

一、这是一种遗传病,为常染色体隐性遗传,小部分由基因突变导致。男女都可能患病,通常男性患者多于女性,患儿的同胞中常有该病症出现。由于存在基因缺陷,在胚胎早期脊髓前角细胞原本正常,但凋亡过程出现病理性延续,致使患者出生后运动神经元持续变性坏死。

治疗小儿脊髓性肌萎缩的具体办法:

二、

1.药物治疗:当下有三种专门用于治疗小儿脊髓性肌萎缩的药物已上市,极大地改进了其预后。

(1)诺西那生钠注射液用于治疗5qSMA。5qSMA是该疾病最为常见的形式,约占所有SMA病例的95%。

(2)利司扑兰口服溶液用散(商品名:艾满欣),可用于治疗2月龄及以上的SMA患者。

(3)诺华公司首款治疗小儿脊髓性肌肉萎缩症的基因治疗药物Zolgensma。

2.理疗:为小儿脊髓性肌萎缩患儿进行专业理疗,能让部分患儿缓解关节挛缩的痛苦,提升其生活质量。针对严重肌肉萎缩而导致关节挛缩、疼痛的患儿,理疗能够改善关节疼痛症状,主要的方法包含超短波疗法等。

总之,小儿脊髓性肌萎缩是一种严重的疾病,但通过药物和理疗等手段可以在一定程度上改善患者的状况,提升他们的生活质量。