21三体综合征即唐氏综合征，是因先天性染色体发育异常导致，即多了一条21号染色体从而有三条21号染色体，所以被称为21三体综合征。该检查通常在怀孕16至20周进行，主要是进行唐氏筛查，筛查出风险值并与标准值对比。唐氏综合征患者临床表现主要有智力发育落后，会有特殊面容，如眼裂小、眼距宽、皮肤细腻、鼻梁塌陷，以及患儿常出现将舌头伸出等特殊或异常动作。此外，还可能合并其他先天性畸形，如先天性心脏病、消化道畸形、唇腭裂、多指趾畸形等。
一、关于唐氏综合征的本质：
1.是先天性染色体发育异常引发的。
2.具体表现为多了一条21号染色体，形成三条21号染色体的情况。
二、检查时间和方式：
1.怀孕16到20周进行检查。
2.通过唐氏筛查得出风险值并与标准值作对比。
三、临床表现：
1.智力发育落后。
2.特殊面容，包括眼裂小、眼距宽等。
3.特殊或异常动作，如伸舌头。
四、可能的合并症：
1.先天性心脏病。
2.消化道畸形。
3.唇腭裂。
4.多指趾畸形。
总之，唐氏综合征是一种严重的先天性疾病，需要通过特定时间的筛查来进行检测和评估，其具有典型的临床表现和可能的合并畸形，应引起足够重视。