肥厚型梗阻性心肌病是一种遗传性心肌病,主要特征是心室不对称肥厚,造成左心室流出道梗阻。目前针对该病的治疗,药物方面常用的有β受体阻滞剂,如普萘洛尔等,可减慢心率、减弱心肌收缩力,减轻流出道梗阻,一般需要长期服用来改善症状,但具体效果因个体差异而异。
病因机制方面
遗传因素: 约60%的肥厚型梗阻性心肌病患者有明确的家族遗传史,是由肌节收缩蛋白基因突变引起的,比如肌球蛋白重链、肌钙蛋白T等基因发生突变,导致心肌结构和功能异常。病理改变: 主要是心肌肥厚,尤其是室间隔部位的非对称性肥厚,使得左心室流出道狭窄,影响心脏的正常射血功能。
症状表现方面
常见症状: 患者可能出现劳力性呼吸困难,这是比较早出现的症状,在活动时因为心脏泵血功能受限,导致呼吸困难;还可能有乏力、胸痛等表现,胸痛一般在劳累后发作,持续时间不等。部分严重患者会出现晕厥,多在运动时发生,是因为流出道梗阻加重,心输出量骤减,脑供血不足所致。体征特点: 可在胸骨左缘3 - 4肋间闻及收缩中晚期喷射性杂音,当心肌收缩力增强或左心室容量减少时,如屏气、Valsalva动作等,杂音会增强。
诊断检查方面
心电图检查: 可见左心室肥厚、ST - T改变,部分患者有异常Q波,类似心肌梗死的表现,但与心肌梗死不同。超声心动图: 是诊断肥厚型梗阻性心肌病的重要手段,可清晰显示室间隔增厚,左心室流出道狭窄,二尖瓣前叶收缩期前移等特征性改变,一般通过超声心动图就能初步确诊,并且能评估病情的严重程度。心导管检查: 可测定左心室与主动脉之间的压力阶差,若静息时压力阶差≥30mmHg,可确诊为梗阻性肥厚型心肌病,不过这是有创检查,一般在超声心动图诊断不明确时才会考虑。
