乳糖不耐受是由于乳糖酶分泌不足，不能完全消化分解母乳或牛乳中的乳糖所引起的非感染性腹泻，又称乳糖酶缺乏症。人群中乳糖不耐受的发生率存在种族和个体差异，比如我国汉族人群中乳糖不耐受发生率可高达70%~90%。
发生机制：
乳糖的消化过程：乳糖是奶类中特有的糖类，需要乳糖酶的作用才能被消化吸收。当人体缺乏乳糖酶时，乳糖不能在小肠内被分解吸收，而直接进入大肠。在大肠的反应：进入大肠的乳糖被肠道细菌发酵，产生乳酸、二氧化碳等物质，刺激肠道蠕动加快，从而引起腹泻等症状，同时还可能伴有腹胀、腹痛等表现。
常见类型：
原发性乳糖不耐受：
先天性乳糖不耐受：这是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，由于乳糖酶基因缺陷，导致从出生开始就缺乏乳糖酶活性。婴儿饮用母乳或牛乳后会立即出现严重的乳糖不耐受症状，如严重腹泻、脱水等，需要完全避免乳糖摄入。继发性乳糖不耐受：多发生在各种原因引起的小肠黏膜损伤之后，比如急性肠炎，尤其是轮状病毒肠炎，会损伤小肠黏膜上的乳糖酶，导致暂时性的乳糖不耐受。一般在原发病恢复后，乳糖酶的功能可逐渐恢复，但在恢复期间需要限制乳糖的摄入。
症状表现：
消化系统症状：主要表现为进食含乳糖食物后0.5~2小时内出现腹部不适，如腹胀、肠鸣音亢进，随后出现腹泻，大便多为黄色或青绿色稀糊便，有的还会有泡沫。一般腹泻次数不等，轻度的可能每天几次，严重的可能十几次。其他伴随症状：部分人还可能伴有恶心、呕吐等症状，但相对消化系统症状来说较少见。症状的严重程度与摄入乳糖的量有关，摄入越多，症状往往越明显。
诊断方法：
氢呼气试验：
检测原理：口服一定量的乳糖后，测量呼气中氢的浓度变化。如果乳糖不耐受，未被消化的乳糖在肠道被细菌发酵产生氢，经呼气排出，通过检测呼气中氢的含量可判断是否存在乳糖不耐受及不耐受的程度。检测特点：这种方法比较可靠，而且是无创的检查，适用于各年龄段人群，但需要在空腹或禁食一定时间后进行。
乳糖耐量试验：
检测过程：口服一定量的乳糖（按每千克体重1.75g计算），然后在不同时间点测定血糖浓度。正常情况下，摄入乳糖后血糖会升高，但乳糖不耐受者由于不能消化吸收乳糖，血糖不会明显升高。局限性：这种方法相对氢呼气试验来说，操作稍复杂，而且可能会受到一些因素的干扰，比如同时服用某些药物等，但在一些基层医疗单位也可开展。