无创DNA主要是筛查胎儿染色体非整倍体异常，一般在怀孕12~22周+6天进行。
筛查的染色体异常类型
主要针对三种常见染色体疾病： 无创DNA主要筛查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征。21-三体综合征患儿会有智力低下、特殊面容等问题；18-三体综合征患儿多有生长发育迟缓、严重的先天畸形等；13-三体综合征患儿也存在多种严重畸形和发育障碍。
检测的优势
检测准确性较高： 无创DNA检测的准确性相对较高，对21-三体综合征的检出率可达99%以上，对18-三体综合征和13-三体综合征的检出率也能达到90%左右。检测方法简便： 它是通过采取孕妇外周血来进行检测，不需要进行有创的羊水穿刺等操作，避免了因羊水穿刺可能带来的流产等风险，孕妇接受度较高。
适用人群与不适用人群
适用人群： 年龄在35岁以下但血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证的孕妇（比如先兆流产、发热等）；不适宜进行有创产前诊断但又希望排除常见染色体非整倍体疾病风险的孕妇。不适用人群： 孕周小于12周的孕妇；夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；怀有三胎及以上的孕妇等。
检测的局限性
不能确诊： 无创DNA检测只是一种筛查手段，不是诊断方法。如果无创DNA检测结果提示高风险，还需要进一步通过羊水穿刺等有创产前诊断来明确诊断。无法检测所有染色体异常： 它主要针对常见的三条染色体的非整倍体异常，对于其他染色体的微缺失、微重复等结构异常以及一些单基因遗传病等是无法检测出来的。