无创DNA是一种产前筛查技术，主要是通过采集孕妇外周血，提取其中胎儿的游离DNA，然后进行测序分析，来评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。一般来说，无创DNA检测的费用大概在1000~3000元左右。
检测的疾病范围
主要针对三种常见染色体疾病： 无创DNA主要检查21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和13-三体综合征。21-三体综合征会导致胎儿智力低下、特殊面容等；18-三体综合征患儿多有生长发育迟缓、多发畸形等问题；13-三体综合征患儿也常伴有严重的畸形和智力障碍。
检测的适用人群
适合的人群： 年龄在35岁以上但不愿接受有创产前诊断的孕妇；血清学筛查显示为常见染色体非整倍体临界风险（1/270 < 唐氏综合征风险值 ≤ 1/1000）的孕妇；有介入性产前诊断禁忌证的孕妇，比如怕穿刺引起流产等情况的；双胎妊娠的孕妇也可以进行无创DNA检测来辅助评估胎儿染色体情况。不适合的人群： 孕周小于12周的孕妇；夫妇一方有明确染色体异常的；孕妇曾经有过染色体异常胎儿分娩史且明确为染色体异常的；在半年内有过胎儿染色体异常引产史的；接受过异体输血、移植手术、细胞治疗等的孕妇，因为这些情况可能会干扰检测结果。
检测的流程与时间
检测流程： 首先孕妇要到医院产科或遗传咨询门诊就诊，医生评估符合无创DNA检测指征后，孕妇签署知情同意书，然后采集外周血，一般10ml左右。之后实验室对血液中的胎儿游离DNA进行提取、测序和分析等操作。检测时间： 无创DNA检测的最佳时间是在妊娠12~22周+6天，这个时间段内进行检测，结果相对准确。如果错过这个时间范围，可能会影响检测的准确性，需要根据具体情况考虑其他检测方式。
检测结果的意义
低风险结果： 如果无创DNA检测结果显示胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险为低风险，说明胎儿患这三种染色体疾病的概率较低，但并不是绝对排除，还需要结合其他产前检查结果综合判断。高风险结果： 当检测结果为高风险时，意味着胎儿患相应染色体疾病的可能性较大，但高风险并不等同于胎儿一定患有疾病，还需要进一步通过羊水穿刺等有创产前诊断来明确诊断，因为无创DNA检测存在一定的假阳性率。