糖原累积病是一种因先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍疾病，属常染色体隐性遗传性疾病。糖原代谢需至少八种酶，必需酶缺陷会致病。其主要特征是糖原在体内储存异常，临床分12型，肝病为主的有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型，肌肉组织受损的有Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型。疾病临床表现包括：
一、肝肿大
从婴儿出生就可能发病，因婴儿初期肿大不明显不易发现，随其成长肝脏肿大愈发明显才被察觉。
二、低血糖
婴儿成长后能量需求大、进食量增加，但体内糖原无法正常代谢，会出现低血糖，表现为恶心呕吐、乏力头晕等。
三、生长缓慢
长期低血糖导致能量不足，会影响孩子生长发育，使其身材矮小、瘦弱、皮肤暗黄，甚至影响智力发育。
四、酮症酸中毒
严重者会出现酮症酸中毒，是许多小儿死亡的主要原因。若怀疑患病，应积极就医，由医生检查后确定治疗方案。
总之，糖原累积病是一类较为复杂的疾病，有多种症状表现，需要及时诊断和治疗。