糖原累积病是一种因先天性酶缺陷导致的糖原代谢障碍疾病，为常染色体隐性遗传性疾病。糖原代谢需至少八种酶，必需酶缺陷会致病，主要特征是糖原在体内储存异常，临床分12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝病为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型与肌肉组织受损有关。其临床表现包括：
一、肝肿大
从婴儿出生就可能发病，早期因婴儿肿大不明显不易发现，随婴儿成长肝脏肿大愈发明显才会被察觉。
二、低血糖
很多婴儿成长中能量需求变大、进食量增加，但体内糖原无法正常代谢，从而出现低血糖，表现为恶心呕吐、乏力头晕等症状。
三、生长缓慢
长期低血糖、能量不足会影响孩子生长发育，致孩子身材矮小、瘦弱、皮肤暗黄，甚至影响智力发育。
四、酮症酸中毒
严重者会出现酮症酸中毒，这是许多小儿死亡的主要原因。
如果怀疑得了糖原累积病，应积极就医，由医生检查后确定治疗方案。
总结：本文主要介绍了糖原累积病的病因、分类及临床表现，强调了对该疾病应重视及及时就医诊断治疗。