携带耳聋基因的人听力可能正常,但子女可能出现明显耳聋症状。基因筛查和产前诊断具较大经济效益与社会效益,能达提高人口质量和优生优育目的,所以耳聋基因携带者生育前应做筛查检测。同时,携带者平时用药要注意,如抗生素常用于预防感染和抗炎治疗,因其价格便宜疗效好被广泛应用,但有副作用,长期服用氨基糖甙类抗生素可致耳聋,部分患者对其极敏感,少量短时应用也可能耳聋。新生儿应在出生72小时后采取足跟血制成血卡片做耳聋基因检测。耳聋基因指人类听力基因的突变点,常见的包括GJB2(235delC、176dell6bp、512insAACG和299-300delAT)、SLC26A4(2168A>G、1229C>T、1174A>T、IVS2-7A>G,线粒体MT-RNR1(1555A>G、1494C>T)和中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3(538C>T及547G>A)。需做耳聋基因检测的人群有:夫妻一方是耳聋患者或家族有先天性耳聋患者;生育过聋儿并有再生育计划的夫妻;想规避生育聋儿风险的适龄耳聋青年;要确诊耳聋病因的患者;听力正常夫妇需对新生儿进行耳聋风险评估。目前医学无法完全控制耳聋基因携带,因其天生,不可刻意改变,但可尽量避免影响基因显现,用药要多注意,生活习惯也不能疏忽,避免基因突变是对自己负责,可让生活更美好快乐。
一、耳聋基因携带者可能听力正常但子女易有症状。
1.携带耳聋基因的人自身听力也许无异常。
2.其子女却很可能出现明显的耳聋表现。
二、基因筛查和产前诊断意义重大。
1.能带来较大的经济和社会效益。
2.可提高人口质量实现优生优育。
三、耳聋基因携带者要重视生育前的筛查检测。
四、携带者用药需谨慎。
1.抗生素的常见用途及优点。
2.其副作用如可导致耳聋。
五、新生儿要进行耳聋基因检测。
六、常见耳聋基因及突变热点。
七、需要进行耳聋基因检测的人群。
总之,对于耳聋基因要重视检测和预防,在用药和生活习惯等方面多加注意,以保障自身和后代的健康。