儿童罕见病由多种不同原因造成，因其疾病各异，原因也各不相同。
罕见病即某种疾病发生率极低且不易诊断和治疗的病症。罕见病种类繁多，所以其病因也多种多样。比如线粒体病、苯丙酮尿症、白化病、马方综合征等都属于罕见病。
线粒体病的病因是线粒体的DNA和核DNA发生突变，这会致使全身多个器官与系统受到累及。
苯丙酮尿症是因为编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变，进而导致苯丙氨酸的代谢途径紊乱。
白化病是由于体内黑色素合成存在缺陷，使得患者的皮肤和毛发呈现白色。
马方综合征是因纤维素原基因存在缺陷，该病会对患者的心血管系统造成累积影响。
可见，罕见病多数为遗传性疾病，大多是由基因异常所导致，且通常不太容易治愈。
总之，儿童罕见病的原因多样，包括线粒体病等多种疾病，其病因各有特点，且多数为基因问题导致的遗传性疾病，治愈难度较大。