什么是ald儿童罕见病

ALD即肾上腺脑白质营养不良,这是一种X连锁隐性遗传的脂质代谢病,主要特征为进行性脑功能障碍与肾上腺皮质功能不全,主要累及肾上腺和脑白质。患者因携带编码过氧化物酶体蛋白的异常基因发病,可致脑、神经和肾上腺损伤。此疾病多发于3-12岁男孩,成人偶见。

一、ALD是遗传代谢性疾病,与脂质代谢异常相关,常于儿童期发病,预后极差。主要表现包括:

1.进行性运动障碍;

2.视力减退;

3.智力减退;

4.精神障碍。晚婴型多表现为步态不稳、共济失调、四肢瘫痪、言语障碍及进行性智力减退,少年型及成人型往往以精神障碍作为首发症状,患者出现神经系统症状后可能数年即死亡。

二、ALD在临床上较为少见,诊断困难,需综合病史、体征检查、相关实验检查及基因学检查等才能确诊,通常需至综合医院,由小儿神经科、神经科专业医师会诊来明确诊断。

三、ALD的发病机制之一是细胞内过氧化物酶体遗传缺陷,致使极长链脂肪酸代谢障碍,大量长链脂肪酸在脑内和肾上腺组织积聚,从而导致脑白质脱失。日常应避免食用含长链脂肪酸的食物,可多食用含不饱和脂肪酸的食物,如洋葱、花菜、萝卜、冬瓜、海带、紫菜、香菇、山楂以及豆制品等。

ALD是一种罕见且严重的疾病,诊断不易,确诊后在饮食上要多加注意,以尽量减少疾病的不良影响。