染色体检查是通过抽血等方式获取细胞，对细胞内的染色体进行分析的一种检查方法，能帮助诊断多种疾病。比如在产前诊断中经常会用到染色体检查。
染色体检查的目的
辅助诊断遗传病： 许多遗传病是由于染色体数目或结构异常导致的，通过染色体检查可以发现如唐氏综合征（21 - 三体综合征），患者细胞中21号染色体比正常人多了一条。还有特纳综合征，患者染色体核型为45，X，表现为女性身材矮小、性腺发育不良等。帮助不育不孕的诊断： 对于男性不育或女性反复流产的情况，染色体检查也很重要。男性如果染色体存在平衡易位等异常，可能会影响精子的正常形成和生育；女性反复流产，可能是染色体异常导致胚胎不能正常发育。
染色体检查的适用人群
孕妇及胎儿相关人群： 怀孕中期的孕妇通常会进行唐筛等初步筛查，如果唐筛结果异常，就需要进一步做羊水穿刺等染色体检查来确诊胎儿是否有染色体异常。对于有不良孕产史的孕妇，比如之前生过染色体异常患儿的，更需要进行染色体检查。不孕不育患者： 男性精液质量差、女性长期不孕且排除了其他常见病因的，都应该考虑进行染色体检查。白血病等血液系统疾病患者： 白血病患者常存在染色体的异常，如慢性粒细胞白血病患者9号和22号染色体发生易位，形成费城染色体，通过染色体检查可以辅助白血病的诊断和分型。
染色体检查的流程
样本采集： 一般采用静脉采血的方式获取外周血样本，孕妇做羊水穿刺则是抽取羊水来获取胎儿细胞。采血时要注意局部皮肤的消毒等操作。细胞培养： 采集到的细胞需要在特定的培养环境中进行培养，让细胞分裂增殖，一般需要培养1 - 2周左右，使细胞达到足够的数量用于染色体分析。染色体制片与显带： 将培养好的细胞进行制片，然后通过特殊的显带技术，如G显带等，使染色体呈现出特定的带纹，这样便于观察染色体的形态和结构。显微镜观察与分析： 用显微镜观察染色体的形态、数目等，专业的医生会对染色体进行核型分析，判断是否存在染色体数目或结构的异常。