唐氏筛查主要是通过检测孕妇血液中的某些指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，来评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。一般在怀孕15-20周左右进行，费用大概在200-500元左右。
筛查21-三体综合征
检测指标： 主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）等指标。通过特定的公式计算出胎儿患21-三体综合征的风险值。一般来说，风险值低于1/270为低风险，高于则为高风险。如果是高风险，需要进一步做羊水穿刺等检查来确诊。意义： 21-三体综合征也就是唐氏综合征，患儿会有明显的智力低下、特殊面容等问题。通过唐氏筛查可以初步判断胎儿患该病的概率，帮助孕妇及家属提前做好准备。
筛查18-三体综合征
检测指标： 同样会检测上述提到的AFP、HCG等指标来计算胎儿患18-三体综合征的风险。18-三体综合征的患儿也存在严重的智力发育障碍，生长发育迟缓等问题。其风险临界值一般也是有相应标准的，若风险值异常，也需要进一步确诊检查。重要性： 18-三体综合征虽然发病率相对21-三体综合征低一些，但患儿的预后也很差，通过唐氏筛查可以尽早发现胎儿患该病的可能。
筛查开放性神经管缺陷
检测指标： 主要依据AFP指标来判断。如果孕妇血清中的AFP水平异常升高，可能提示胎儿有开放性神经管缺陷，如脊柱裂、无脑儿等。当AFP的MOM值（中位数倍数）超过2.5 - 3倍等异常范围时，就要考虑胎儿存在神经管缺陷的风险。临床价值： 开放性神经管缺陷会严重影响胎儿的神经系统发育，通过唐氏筛查检测AFP等指标，可以及时发现胎儿是否存在这类问题，以便后续采取相应的措施。