一、唐氏筛查的定义
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等因素，来计算胎儿患唐氏综合征风险系数的产前筛查方法。唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种常见的染色体异常疾病，患儿通常具有特殊面容、智力低下、生长发育迟缓等问题。
二、唐氏筛查的具体检查内容
（一）血清学指标检测
1.甲胎蛋白（AFP）
-意义：AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。孕妇血清AFP水平会随着孕周的增加而发生变化。在唐氏筛查中，AFP的浓度与胎儿患唐氏综合征的风险相关。一般来说，唐氏综合征胎儿的AFP水平可能会低于正常孕妇的平均值。例如，有研究表明，唐氏综合征胎儿的AFP中位数倍数（MOM）通常会低于0.7-0.8MOM。
-影响因素：孕妇的年龄是影响AFP水平的重要因素之一，随着孕妇年龄的增加，AFP水平可能会有一定程度的变化；此外，孕周的准确判断也会影响AFP水平的解读，如果孕周计算不准确，可能会导致对AFP结果的错误评估。
2.人绒毛膜促性腺激素（hCG）
-意义：hCG由胎盘的滋养层细胞分泌。唐氏综合征胎儿的hCG水平通常会高于正常孕妇的平均值，其hCG的MOM值一般会高于2.0MOM。hCG水平的异常升高与胎儿染色体异常相关，通过检测hCG可以辅助判断胎儿患唐氏综合征的风险。
-影响因素：孕周对hCG水平的影响较为显著，不同孕周的hCG正常范围差异较大。例如，在孕早期，hCG水平会迅速升高，到孕8-10周达到高峰，然后逐渐下降。因此，准确的孕周对于hCG结果的解读至关重要。另外，多胎妊娠时，hCG水平也会升高，这与单胎妊娠的情况不同，需要进行区分。
3.游离雌三醇（uE3）
-意义：uE3是胎盘分泌的主要雌激素。唐氏综合征胎儿的uE3水平通常会低于正常孕妇的平均值，其uE3的MOM值一般会低于0.7MOM。检测uE3水平有助于评估胎儿患唐氏综合征的风险。
-影响因素：孕妇的体重可能会对uE3水平产生一定影响，肥胖孕妇的uE3水平可能会相对较低；同时，孕妇的肝肾功能也可能影响uE3的代谢和分泌，从而影响检测结果。
（二）结合孕妇基本信息计算风险值
医生会将孕妇的血清学检测结果（AFP、hCG、uE3）与孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等信息相结合，通过特定的公式或风险评估模型来计算胎儿患唐氏综合征的风险率。例如，常见的唐氏筛查风险计算模型会综合考虑上述多种因素，得出一个1/的风险值，风险值越低，胎儿患唐氏综合征的可能性越小；风险值越高，则胎儿患唐氏综合征的可能性越大。
三、特殊人群的唐氏筛查注意事项
（一）高龄孕妇
1.注意事项：高龄孕妇（年龄≥35岁）本身就是唐氏综合征的高危人群，虽然唐氏筛查可以作为初步的筛查手段，但由于高龄孕妇胎儿患染色体异常的风险相对较高，单纯的唐氏筛查可能不足以准确评估风险。此时，可能需要考虑进一步进行无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺等有创性检查来明确胎儿染色体情况。因为随着孕妇年龄的增加，血清学指标的变化可能不太典型，唐氏筛查的准确性会有所下降。
2.建议原因：高龄孕妇胎儿发生染色体异常的概率显著高于年轻孕妇，例如，25岁孕妇胎儿患唐氏综合征的风险约为1/1300，而35岁孕妇风险约为1/350，40岁孕妇风险约为1/100，所以高龄孕妇需要更精准的检查方法来明确胎儿状况。
（二）双胎妊娠孕妇
1.注意事项：双胎妊娠时，唐氏筛查的结果解读与单胎妊娠不同。由于双胎妊娠的血清学指标变化较为复杂，唐氏筛查的准确性会降低。此时，可能需要考虑采用专门针对双胎妊娠的筛查方法或直接进行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查。因为双胎妊娠时，AFP、hCG等指标的水平与单胎妊娠有很大差异，传统的唐氏筛查公式可能无法准确评估风险。
2.建议原因：双胎妊娠的胎盘分泌功能与单胎不同，导致血清学指标的变化规律与单胎不一致，为了更准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险，需要采用更适合双胎妊娠的检查方法。
（三）既往有异常妊娠史的孕妇
1.注意事项：既往有过唐氏综合征患儿分娩史、胎儿有染色体异常病史或家族中有明确染色体异常遗传病史的孕妇，在进行唐氏筛查时需要更加谨慎。这类孕妇胎儿患唐氏综合征的风险可能高于普通孕妇，需要医生根据具体情况，可能建议直接进行无创产前基因检测或羊水穿刺等检查，以明确胎儿染色体情况，因为既往的异常妊娠史提示胎儿染色体异常的可能性增加，唐氏筛查的准确性可能不足以排除风险。
2.建议原因：既往的异常妊娠史提示存在染色体异常的潜在遗传或发生因素，通过更精准的检查方法可以明确当前胎儿的染色体状况，以便采取相应的措施，如必要时终止妊娠等，避免再次出现染色体异常的患儿。