血友病是一种因遗传因素导致的出血性疾病。它是由于体内缺乏凝血因子引起的，男性发病居多，全球范围内，新生儿血友病的发病率约为1/5000 - 1/10000。
发病原因是什么
遗传因素： 血友病主要是X染色体连锁隐性遗传。男性性染色体是XY，女性是XX，如果男性的X染色体上携带致病基因，就会发病；女性若两条X染色体都携带致病基因才会发病，多数是携带致病基因成为携带者。凝血因子缺乏： 人体凝血需要多种凝血因子参与，血友病患者体内缺乏凝血因子Ⅷ（血友病A）或凝血因子Ⅸ（血友病B），导致凝血功能出现障碍，轻微创伤就可能引起长时间出血。
有哪些常见症状
出血部位多样： 最常见的是关节出血，膝关节、肘关节等大关节易受累，出血后关节会肿胀、疼痛、活动受限，反复关节出血还可能导致关节畸形，影响肢体功能。还会出现肌肉出血，肌肉内形成血肿，压迫周围组织。皮肤黏膜出血： 皮肤可出现瘀斑、瘀点，口腔黏膜容易出血，像刷牙时牙龈出血不易止住等情况。
如何诊断此病
家族史询
问： 医生会详细询问家族中有无类似出血性疾病的患者，因为血友病具有遗传性，家族史对诊断很重要。实验室检查： 会进行凝血功能检查，血友病患者凝血时间延长，凝血因子活性检测能明确缺乏的凝血因子类型及活性程度。比如血友病A患者凝血因子Ⅷ活性明显降低，血友病B患者凝血因子Ⅸ活性明显降低。
有哪些治疗要点
替代治疗： 主要是补充缺失的凝血因子，通过输入含有凝血因子Ⅷ或Ⅸ的浓缩制剂来纠正凝血功能障碍，控制出血症状。一般是按需输注，即出血时及时补充相应凝血因子。药物辅助治疗： 某些药物可以辅助治疗，如氨甲环酸等，能抑制纤维蛋白溶解，帮助减轻出血情况，但不能替代凝血因子补充治疗。