血友病是一种因遗传因素导致的凝血功能障碍性疾病。它是由于体内缺乏凝血因子引起的，其中遗传性血友病A较为常见，约占血友病患者的80% - 85%，主要是体内凝血因子Ⅷ缺乏所致；血友病B则是因凝血因子Ⅸ缺乏引起，约占15% - 20%。
发病机制方面
凝血因子缺乏是关键：正常人体的凝血过程需要多种凝血因子协同作用，而血友病患者体内相应的凝血因子先天不足或功能异常。比如血友病A患者，体内编码凝血因子Ⅷ的基因发生突变，导致凝血因子Ⅷ生成减少或功能异常，使得血液凝固时间延长，轻微创伤就可能引起过度出血。
临床表现情况
出血症状反复出现：患者会有不同程度的出血表现。皮肤黏膜出血较为常见，像皮肤经常出现瘀斑、瘀点，尤其是在受到碰撞后更容易出现；还可能有关节出血，多见于膝关节、肘关节等大关节，关节出血时会出现关节肿胀、疼痛、活动受限，长期反复关节出血会导致关节畸形，影响关节功能；内脏也可能出血，如消化道出血时会出现呕血、黑便，泌尿系统出血会有血尿等症状。
诊断与鉴别要点
实验室检查是重要手段：通过凝血功能检查可以发现患者的凝血时间延长，活化部分凝血活酶时间延长等。还需要进行凝血因子活性检测来明确具体缺乏的凝血因子类型及活性水平。同时要与血管性血友病等其他出血性疾病进行鉴别，血管性血友病主要是血管性血友病因子异常，通过相关特异性检查可以区分开来。
治疗与预防注意
替代治疗是主要方法：对于血友病患者，主要的治疗方式是替代治疗，即补充缺乏的凝血因子。比如血友病A患者可以输注凝血因子Ⅷ浓缩制剂，血友病B患者输注凝血因子Ⅸ浓缩制剂来纠正出血倾向。在预防方面，患者要尽量避免创伤，在进行手术等有创操作前要提前补充足够的凝血因子，以降低出血风险。而且由于血友病是遗传性疾病，有家族史的人群可以进行遗传咨询和产前诊断，比如通过基因检测等手段来评估胎儿是否患有血友病，以便采取相应的措施。