大骨节病的主要症状为关节畸形，其特征是多部位对称性发生，且全身四肢关节最早受累，其中手指、足趾、踝关节、腕关节等指端关节尤其常见。症状较轻者会有四肢关节增粗变形、运动障碍和疼痛；症状严重者会出现短指、短趾、短肢畸形、肌肉萎缩、身材短小等畸形，甚至可部分或完全丧失劳动能力。因骺板融合速度不一致，患者双下肢常出现膝内翻、膝外翻或髋内翻的畸形。所以对于这类患者，应建议其尽快到正规医院就诊，在专科医师指导下进行辅助检查并及时正确治疗。
一、关节畸形是大骨节病的主要症状：
1.表现为多部位对称性发生。
2.全身四肢关节首先受累。
(1)手指、足趾等指端关节极为常见。
二、不同症状程度的具体表现：
1.轻症有四肢关节增粗变形、运动障碍和疼痛。
2.重症出现多种严重畸形，导致劳动能力受损。
三、患者双下肢常出现特定畸形：因骺板融合速度差异，出现膝内翻、膝外翻或髋内翻畸形。
总之，大骨节病会带来关节畸形等多种严重后果，患者需及时就医并接受专业治疗。