唐氏筛查主要用于筛查胎儿是否存在先天染色体疾病及神经管畸形。其中染色体疾病涵盖21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等，此外还可查出脊柱裂或开放性神经管畸形、脑膨出等疾病。它是唐氏综合征产前筛查的简称，是产检的重要检查项目之一。临床上，唐氏筛查分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查。
一、早期唐氏筛查：通常在孕11-14周进行，做NT检查，这实际是彩超检查，主要检查胎儿颈后的透明膜带。只有在特定时间段内，才能准确捕捉到透明膜带的厚度。若厚度超出正常范围，就需要警惕唐氏高危因素，后续建议进行无创DNA或羊水穿刺检查。
1.（1）NT检查的原理就是通过超声观察胎儿颈部透明膜带的情况。
（2）其准确性取决于检查的时机和操作的规范性。
二、中期唐氏筛查：一般在孕15-20周，孕妇需早晨空腹抽血进行该项检查。主要检测孕妇血液中的甲胎蛋白、人绒毛促性腺激素、游离雌三醇等项目，然后根据孕妇的年龄、体重、既往病史等因素，来评估胎儿患有唐氏综合征的概率。
1.（1）中期唐筛通过血液检查来获取相关指标。
（2）各种因素的综合考量能更准确地评估风险。
三、如果筛查出有先天性染色体发育异常的胎儿，特别是21-三体综合征这种发病率在1‰-2‰的情况，此类患者生活不能自理，也被称为先天愚型、唐氏儿，通常建议做引产处理。
唐氏筛查是一种安全且方便的检查，不会对孕妇及胎儿造成任何伤害。具体应按照医嘱进行筛查。
总结概况提示：唐氏筛查能筛查多种胎儿疾病，包括染色体疾病和神经管畸形等，分早期和中期筛查，各有其特点和方法，若发现异常胎儿建议引产，该检查安全方便，应遵医嘱进行。