肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，全球发病率约为1/30000~1/100000。
病因是什么
基因缺陷导致： 该病是由于ATP7B基因发生突变，使得体内负责转运铜的酶缺乏，从而导致铜代谢出现异常。正常情况下，这个基因能指导合成一种参与铜代谢的酶，当它出问题时，铜就无法正常代谢和排出。铜代谢异常累积： 患者体内铜不能正常排出体外，会在肝脏、大脑、角膜等部位沉积。比如在肝脏沉积，就可能引起肝功能异常；在大脑特定区域沉积，会影响神经功能，出现运动障碍等表现。
有哪些常见症状
肝脏方面症状： 早期可能出现乏力、食欲减退、黄疸等表现。有的患者会慢慢发展为肝硬化，出现腹水、脾肿大等情况。儿童患者还可能表现为生长发育迟缓。神经系统症状： 会出现震颤，通常是手指、手腕等部位的细微震颤，逐渐可能发展为明显的肢体抖动，影响日常活动。还会有运动迟缓，走路变慢、动作不灵活，面部表情减少等。眼部症状： 最典型的是角膜K-F环，在角膜边缘会出现棕绿色环，这是因为铜在角膜沉积导致的，通过眼科检查可以发现。
如何诊断该病
血液检查： 血清铜蓝蛋白降低是重要指标之一，正常血清铜蓝蛋白值在200~400mg/L，患者往往低于200mg/L。同时，血清铜氧化酶活性也会降低。另外，血清游离铜会升高。尿液检查： 24小时尿铜排泄量增多，正常24小时尿铜排泄量小于100μg，患者通常会超过100μg，有的甚至能达到几百微克。影像学检查： 头部磁共振成像（MRI）检查可发现基底节区等部位有异常信号，有助于辅助诊断。肝脏活检可以看到肝脏组织有铜沉积，不过这是有创检查，一般在其他检查难以确诊时才会考虑。
如何治疗
驱铜治疗： 常用药物有青霉胺，它能与铜结合形成可溶性复合物，促进铜排出体外。还有曲恩汀，也可以促进铜的排泄。限制铜摄入： 患者要避免食用含铜高的食物，比如动物肝脏、坚果、巧克力等。日常饮食可以选择低铜饮食，像精白米、精白面、蔬菜等相对含铜量较低的食物。