肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，它不具有传染性。该病是由于ATP7B基因缺陷，导致铜代谢异常，使得铜在体内尤其是肝脏、大脑、角膜等部位沉积，从而引起相应的症状。
病因机制：基因决定发病
该病是由遗传因素导致，具体是因为人体第13号染色体上的ATP7B基因发生突变，使得体内负责转运铜的酶功能出现异常，进而影响铜的正常代谢，导致铜在体内蓄积。
临床表现：多系统受累
- 神经系统表现：患者可能会出现震颤，通常以手部震颤较为常见，逐渐可能累及全身；还会有运动迟缓、肌张力异常等表现，比如肢体僵硬等。一般在青少年时期开始出现这些神经系统症状。
- 肝脏表现：部分患者会出现肝脏方面的问题，像肝功能异常，表现为转氨酶升高等，严重的可能发展为肝硬化，出现腹水、黄疸等症状。一般儿童患者肝脏受累相对多见。
- 眼部表现：最典型的是角膜K-F环，在角膜边缘会出现棕绿色的环，这是由于铜沉积在角膜所致，通过裂隙灯检查可以发现。
诊断方法：多手段结合
- 血清铜蓝蛋白测定：患者血清铜蓝蛋白水平会降低，一般低于200mg/L（正常范围约为200 - 500mg/L）。
- 24小时尿铜测定：患者24小时尿铜排泄量会增多，通常会高于100μg（正常范围一般低于100μg）。
- 肝铜量测定：肝组织铜含量明显升高，一般会超过250μg/g干重（正常范围低于50μg/g干重），这是诊断的金标准之一，但属于有创检查。
治疗原则：排铜与阻止吸收
- 驱铜治疗：常用的药物有青霉胺，它可以与铜结合，形成可溶性复合物，促进铜的排泄；还有曲恩汀，也能促进铜的排出。通过这些药物治疗，可以将体内多余的铜排出体外，缓解症状。
- 饮食控制：患者需要避免食用含铜高的食物，比如动物肝脏、坚果、巧克力等，减少铜的摄入，一般每天铜的摄入量应低于1mg。