地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病。全球约有3.3%的人携带地中海贫血基因，在一些地中海沿岸国家和东南亚地区发病率相对较高。
疾病的成因
基因缺陷导致： 人体珠蛋白基因发生突变或缺失，影响珠蛋白链的合成，从而引发地中海贫血。正常情况下，珠蛋白链的合成是有序且平衡的，基因出现问题后，就会使得珠蛋白链合成不足或异常。遗传方式： 呈常染色体隐性遗传。父母双方若都是地贫基因携带者，他们的子女有25%的概率患上重型地贫，50%的概率为地贫基因携带者，只有25%的概率完全正常。
疾病的分类及表现
α地中海贫血
轻型α地贫： 一般没有明显症状，或者仅有轻度贫血，对日常生活影响较小，往往容易被忽视，通常是在家族筛查或血常规检查时发现异常。重型α地贫： 胎儿可能在宫内就出现水肿，表现为全身水肿、胸水、腹水等，出生后不久就会死亡。
β地中海贫血
轻型β地贫： 轻度贫血或无症状，一般在体检时通过血常规等检查发现红细胞形态异常等情况才被察觉。重型β地贫： 患儿出生时往往看似正常，几个月后开始出现面色苍白、生长发育迟缓、肝脾肿大等症状，病情会逐渐加重，需要长期定期输血和进行除铁治疗来维持生命。
疾病的诊断与筛查
诊断方法
血常规检查： 可以发现红细胞计数、血红蛋白含量等指标异常，比如红细胞变小、血红蛋白降低等情况。基因检测： 是确诊地中海贫血的重要依据，能够明确是否携带地贫基因以及基因的类型等。通过抽取外周血进行基因检测，可以精准判断是否患有地中海贫血以及属于哪种类型。
筛查人群
有地中海贫血家族史的人群、祖籍为地中海贫血高发地区（如广东、广西、海南等地）的人群都应该进行地中海贫血筛查，以便早期发现问题。
疾病的防治要点
预防方面
婚前检查和产前诊断： 未婚男女在婚前应进行地中海贫血筛查，备孕夫妻可以进行产前诊断，通过绒毛取样、羊水穿刺或脐带血穿刺等方法检测胎儿是否患有地中海贫血，从而采取相应的措施，如必要时终止妊娠等，预防重型地贫患儿的出生。
治疗方面
轻型地贫： 一般不需要特殊治疗，但要注意避免感染和使用氧化性药物，以防加重贫血。重型地贫： 目前主要的治疗手段是定期输血维持血红蛋白在一定水平，同时使用铁螯合剂去除体内多余的铁，避免铁过载对身体各个器官造成损害。不过，造血干细胞移植是有可能根治重型地中海贫血的方法，但需要找到合适的配型且有一定的风险。