地中海贫血可通过血液检查来发现问题。
血常规检查
血常规是初步筛查地中海贫血的常用方法。通过观察红细胞计数、血红蛋白量等指标。如果红细胞呈小细胞低色素性，且平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）降低，可能提示地中海贫血。
血红蛋白电泳
血红蛋白电泳能分离不同类型的血红蛋白。地中海贫血患者的血红蛋白电泳结果会出现异常，如重型β地中海贫血患者血红蛋白F明显增高，甚至可达90%；轻型β地中海贫血患者血红蛋白A2增多等。
基因检测
基因检测是诊断地中海贫血的金标准。它可以明确是否存在地中海贫血相关基因的突变或缺失。通过检测特定的地中海贫血基因位点，能准确判断是哪种类型的地中海贫血，如α地中海贫血基因检测可发现α珠蛋白基因的缺失或突变情况。
对于有地中海贫血家族史的人群、孕妇等高危人群，应定期进行相关检查，以便早发现、早干预。孕妇进行地中海贫血检查还能评估胎儿患地中海贫血的风险，保障母婴健康。
