苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。新生儿发病率约为1/10000~1/15000。
疾病的基本特征
遗传方式： 它是常染色体隐性遗传病，意味着患儿需要从父母双方各继承一个突变基因才会发病。父母通常是致病基因的携带者，本身不表现出病症，但有1/4的概率将致病基因传递给子女。发病机制： 正常情况下，苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸。而苯丙酮尿症患者由于相关基因缺陷，导致苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，使得苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而在体内蓄积，对神经系统等造成损害。
主要症状表现
神经系统症状： 新生儿时期一般无明显症状，3~6个月时逐渐出现症状。智力发育落后是最突出的表现，患儿的智商会明显低于正常儿童。还可能出现行为异常，如烦躁不安、抑郁、多动等。随着病情进展，可能会出现癫痫发作，约1/3的患儿有癫痫症状，多在18个月以内出现。外貌特征： 患儿皮肤白皙，这是因为苯丙氨酸代谢异常影响了黑色素合成。头发由黑变黄，这也是由于黑色素生成不足导致的。另外，患儿尿液和汗液常有特殊鼠尿臭味，这是苯丙氨酸代谢产物排出体外的一种表现。其他症状： 部分患儿还会有湿疹样皮疹，常在出生后不久出现，皮肤干燥，伴有瘙痒等表现。如果不及时治疗，病情持续发展，会严重影响患儿的生长发育，导致生长迟缓，身材矮小等情况。
早期诊断与干预
新生儿筛查： 目前多数地区都开展了新生儿疾病筛查，一般在新生儿出生3~7天采集足跟血进行检测。如果筛查结果异常，会进一步进行确诊检查。早期诊断对于苯丙酮尿症的治疗至关重要，一旦确诊，应立即开始治疗。饮食治疗： 饮食控制是主要的治疗方法。需要给予低苯丙氨酸饮食，保证患儿既能获得生长发育所需的营养，又能避免苯丙氨酸蓄积。婴儿可以选择低苯丙氨酸奶粉，随着年龄增长，逐步添加低苯丙氨酸含量的辅食，如大米、玉米淀粉等，但要严格限制含苯丙氨酸高的食物，像肉类、蛋类、奶制品等的摄入。通过合理的饮食控制，可以使患儿的智力发育接近正常水平，生长发育也能逐渐赶上正常儿童。