苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。新生儿发病率约为1/10000~1/15000。
发病机制方面
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常情况下，苯丙氨酸在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸。而苯丙酮尿症患者因为基因缺陷，使得苯丙氨酸羟化酶缺乏或功能异常，致使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，而是在体内堆积，进而对神经系统等造成损害。
症状表现情况
神经系统症状
新生儿时期可能无明显症状，随着月龄增长逐渐出现症状。智力发育迟缓是常见表现，患儿的智商会明显低于正常儿童。还可能出现行为异常，如多动、不安、易激惹等。部分患儿会有癫痫发作，一般在出生后18个月内出现，发作形式多样。
外貌特征方面
皮肤颜色较浅，由于黑色素合成减少，患儿的头发、皮肤比正常孩子偏白。同时，虹膜颜色也会变浅，呈现淡黄色。
其他症状
尿液和汗液常有特殊鼠尿臭味，这是因为苯丙氨酸及其代谢产物从尿液和汗液排出，产生了这种特殊气味。另外，患儿还可能出现湿疹样皮疹，皮肤容易出现干燥、瘙痒等湿疹表现。