再生障碍性贫血病

再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭症,全球年发病率约为(0.74~1.47)/10万人。

病因有哪些

遗传因素: 某些遗传性疾病可能引发再生障碍性贫血,比如范可尼贫血,这是一种常染色体隐性遗传性疾病,患者不仅会出现再生障碍性贫血的表现,还伴有多种先天性畸形。化学因素: 一些化学物质会对骨髓造血干细胞造成损伤从而诱发该病。像苯及其衍生物,长期接触含苯的有机溶剂,如油漆、胶水等,患再生障碍性贫血的风险会明显增加;还有氯霉素等某些药物,也可能抑制骨髓造血功能导致发病。

有哪些常见症状

贫血表现: 患者会出现面色苍白、头晕、乏力、心慌等症状。这是因为骨髓造血功能衰竭,导致红细胞生成减少,携氧能力下降,全身组织器官供氧不足所致。一般贫血程度轻重不一,轻度贫血可能仅表现为活动后稍感乏力,重度贫血时即使休息也会有明显不适。出血倾向: 皮肤会出现瘀点、瘀斑,牙龈出血、鼻出血较为常见。严重时还可能出现消化道出血、血尿等。这是由于血小板减少,凝血功能出现障碍,导致身体容易出血且不易止住。感染表现: 患者容易发生感染,常见的有发热,体温可高达38℃以上,还可能伴有呼吸道感染症状,如咳嗽、咳痰,泌尿系统感染时会有尿频、尿急等表现。这是因为白细胞减少,机体的免疫功能下降,抵御病原体的能力减弱。

如何诊断该病

血常规检查: 会发现全血细胞减少,即红细胞、白细胞、血小板数量都低于正常范围。一般红细胞计数、血红蛋白浓度会降低,白细胞总数减少,其中中性粒细胞明显减少,血小板计数也会降低。骨髓穿刺检查: 是诊断再生障碍性贫血的重要依据。骨髓穿刺液中骨髓造血细胞增生低下,粒系、红系及巨核细胞系明显减少,淋巴细胞、浆细胞、网状细胞等非造血细胞比例增高。通过骨髓穿刺可以了解骨髓的造血情况,排除其他血液系统疾病导致的全血细胞减少。骨髓活检: 能更清晰地观察骨髓组织结构和造血细胞的分布情况,进一步明确骨髓造血功能的状态,有助于确诊再生障碍性贫血以及与其他骨髓增生异常性疾病相鉴别。