21三体风险高通常是在产前筛查中发现的，比如通过唐氏筛查，当唐氏筛查结果显示21三体风险值高于正常截断值时就提示风险高。一般来说，唐氏筛查的21三体风险截断值通常设为1/270，若检测结果高于这个值就属于风险高。
进一步确诊方法
羊水穿刺： 这是一种比较准确的确诊方法，一般在妊娠16 - 22周左右进行。通过抽取羊水，检测羊水中胎儿脱落细胞的染色体情况，能明确胎儿是否患有21 - 三体综合征。无创产前基因检测： 一般在妊娠12周以上就可以做，它是通过采集孕妇外周血，分析其中胎儿游离DNA来检测21三体等染色体异常情况，准确率相对较高，能达到90%以上，但它不是确诊方法，若结果阳性还需要进一步做羊水穿刺确诊。
发现风险高后的处理
心理调节： 孕妇及家属要保持冷静，不要过度焦虑。虽然21三体风险高，但最终结果还需进一步确诊，过度焦虑不利于自身和胎儿健康。配合医生检查： 听从医生安排，尽快进行进一步的确诊检查，比如选择羊水穿刺或者无创产前基因检测等，不要拖延。
对胎儿健康的影响
智力发育问题： 21 - 三体综合征患儿通常会有不同程度的智力低下，生活自理能力和学习能力都较差。身体发育异常： 可能伴有特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、伸舌等，还可能有生长发育迟缓、先天性心脏病等多种先天性疾病，会对患儿的一生健康产生严重影响。