21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
21三体综合征患儿的主要表现为以下几个方面：
1.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；
2.智能落后：患儿都有不同程度的智力发育障碍，随着年龄增长会更加明显；
3.生长发育迟缓：身材矮小，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常岀错序；
4.皮肤纹理特征：通贯手，atd角增大；第5指桡箕增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等。
目前针对21三体综合征还没有有效的治疗方法，主要是通过早期干预和康复训练来帮助患儿提高生活质量和自理能力。如果怀疑孩子有21三体综合征，应及时到医院进行产前筛查或诊断。