红细胞增多症是一种以红细胞数量异常增多为特征的血液系统疾病。外周血中红细胞计数男性可能超过6.0×10¹²/L，女性超过5.5×10¹²/L。
病因方面
原发性红细胞增多症：也叫真性红细胞增多症，是一种克隆性骨髓增殖性肿瘤，具体发病机制尚不完全明确，但与基因突变等因素有关，比如JAK2基因V617F突变较为常见。继发性红细胞增多症：多由其他原因引起，常见于长期处于高原地区的人，因为高原缺氧会刺激红细胞生成素分泌增加，导致红细胞增多；还有一些情况，如患有慢性心肺疾病，像慢性阻塞性肺疾病，肺部气体交换功能受限，机体缺氧，也会引发红细胞增多；另外，一些肿瘤性疾病，肿瘤细胞可能会分泌促红细胞生成素样物质，也可导致红细胞增多。
症状表现
一般症状：患者可能会出现头痛、头晕、视力模糊等症状，这是因为红细胞增多，血液黏稠度增加，血流缓慢，导致脑部供血相对不足引起的。还可能有皮肤黏膜红紫，尤其是颜面、口唇、眼结膜等部位明显发红发紫。其他表现：部分患者会有肢体麻木、刺痛等感觉异常，严重的可能会出现血栓形成相关表现，比如肢体血管血栓形成会导致肢体疼痛、肿胀，脑血管血栓形成可能引发偏瘫等严重后果。
诊断方法
血常规检查：血常规是初步筛查的重要手段，会发现红细胞计数、血红蛋白浓度、红细胞压积等明显高于正常范围。比如血红蛋白，男性超过185g/L，女性超过165g/L就可能提示红细胞增多。骨髓穿刺检查：通过骨髓穿刺可以观察骨髓中红细胞系的增生情况等，有助于鉴别是原发性还是继发性红细胞增多症。原发性红细胞增多症骨髓中红系、粒系、巨核系都有不同程度增生，以红系增生尤为显著；而继发性红细胞增多症骨髓象主要是红系反应性增生。相关基因检测：对于原发性真性红细胞增多症，会进行JAK2等相关基因检测，若发现JAK2基因V617F突变等特征性突变，有助于确诊。
治疗方式
原发性真性红细胞增多症：治疗主要是降低红细胞数量，防止血栓等并发症。常用的方法有静脉放血，通过定期放血可以迅速降低红细胞数量，缓解症状，但需要定期进行。还有药物治疗，比如羟基脲，是一种化疗药物，能抑制骨髓造血，降低红细胞数量；也可以使用干扰素等药物，调节机体免疫，抑制红细胞生成。继发性红细胞增多症：主要是针对原发病进行治疗。如果是高原地区引起的，脱离高原环境后，红细胞增多情况可能会逐渐改善；如果是慢性心肺疾病引起的，积极治疗心肺疾病，改善心肺功能，红细胞增多情况也会有所缓解；如果是肿瘤性疾病引起的，需要针对肿瘤进行相应治疗，如手术、放化疗等，原发病得到控制后，红细胞增多情况会随之好转。