羊水检查是产前诊断的一种重要方法，能检查多种内容。一般来说，羊水检查可以用于胎儿染色体异常的诊断等。
用于胎儿染色体疾病诊断
染色体核型分析： 通过对羊水细胞进行染色体核型分析，能检测出胎儿是否患有染色体数目异常或结构异常的疾病，比如21 - 三体综合征（唐氏综合征）等，准确率较高。通常在妊娠16 - 22周左右进行羊水穿刺获取羊水样本进行该项检查。基因芯片检查： 可以更精准地检测胎儿基因组中的微小缺失、重复等拷贝数变异，能发现一些染色体核型分析不易察觉的异常情况，对某些遗传性疾病的诊断有重要意义。
用于胎儿开放性神经管缺陷诊断
甲胎蛋白（AFP）测定： 羊水AFP水平异常升高，可能提示胎儿患有开放性神经管缺陷，如脊柱裂等。正常妊娠时，羊水AFP在一定范围内，若超出正常范围需进一步评估胎儿情况。一般在妊娠15 - 20周左右检测羊水AFP。乙酰胆碱酯酶测定： 结合AFP测定，能更准确地辅助诊断胎儿开放性神经管缺陷。当AFP升高且乙酰胆碱酯酶阳性时，胎儿患神经管缺陷的可能性较大。
用于胎儿代谢性疾病诊断
特定酶活性测定： 可以检测某些与代谢性疾病相关的酶活性是否异常，比如能诊断某些溶酶体贮积症等代谢性疾病。通过对羊水细胞中相关酶的活性进行检测，若发现酶活性异常，可提示胎儿存在代谢性疾病风险。基因检测： 对于一些已知基因缺陷导致的代谢性疾病，可通过羊水检查进行相关基因检测，明确胎儿是否携带致病基因，从而判断胎儿是否患有相应的代谢性疾病。