肌营养不良是一组遗传性肌肉疾病，常见的进行性肌营养不良症中，杜氏肌营养不良症较为典型，一般男孩发病较多，通常在3-5岁左右开始出现症状。
肌肉无力表现
肢体无力： 最常见的是下肢肌肉无力，孩子可能出现走路蹒跚，容易跌倒，上下楼梯困难等情况。比如跑跳能力明显比同龄孩子差，慢慢会出现踮脚走路、鸭步等表现。面部和颈部肌肉受累： 部分患者会有面部肌肉无力，表现为眼睑闭合无力，吹口哨、鼓腮困难等，颈部肌肉无力时会出现抬头困难的情况。
运动功能逐渐退化
肌肉萎缩： 随着病情进展，受累肌肉会逐渐出现萎缩，肌肉变得松软无力，外观上能看到肌肉变细。一般从四肢近端肌肉开始萎缩，逐渐波及远端。运动能力进行性下降： 患儿的运动能力会随着年龄增长而不断下降，原本能走的孩子可能逐渐发展到需要借助轮椅，甚至后期连坐都困难。
心脏和肺部受累表现
心脏问题： 约有一半的肌营养不良患者会出现心脏受累，常见的有心律失常、心脏扩大等情况。虽然早期可能没有明显症状，但通过心电图等检查能发现异常。肺部问题： 由于呼吸肌无力，患者容易出现肺部感染，还可能有肺活量下降的情况，表现为活动后气促等，长期下去会影响肺部功能。
其他可能伴随症状
骨骼畸形： 部分患者会出现骨骼畸形，比如脊柱侧弯，这是因为肌肉无力无法正常支撑骨骼，长期姿势不良导致脊柱变形。智力影响： 少数类型的肌营养不良可能伴有智力低下等情况，但相对比较少见。