肌营养不良(PMD)是以进行性加重的肌无力、肌萎缩为主要临床表现的一组遗传性骨骼肌疾病的总称。由于患者编码肌细胞相关蛋白的基因变异，造成蛋白缺陷或功能障碍，导致肌细胞完整性破坏。
肌电图呈肌源性改变，血清肌酸激酶不同程度增高，骨骼肌病理像呈肌营养不良性病理改变，肌纤维大小不一，活跃的肌纤维变性、坏死和再生，结缔组织增生， ，先天性肌营养不良可伴肌纤维成熟障碍。
部分类型PMD可伴有心肌、呼吸肌损害，PMD具有较高的致残率和致死率，严重影响患者生活质量。重症患者生活不能自理，给个人、家庭、社会带来沉重的经济和社会负担。