羊水穿刺和无创DNA都是产前筛查染色体异常的方法，但适用情况不同。一般来说，无创DNA的价格大概在700~2000元左右，羊水穿刺费用通常在2000~3000元左右。如果孕妇年龄小于35岁，唐筛结果临界风险，无创DNA检测低风险的话，无创DNA可能更合适；但对于35岁以上高龄孕妇，或者无创DNA检测结果提示高风险的孕妇，可能需要进一步做羊水穿刺来确诊。
检测原理方面
无创DN
A： 通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息分析，从而得出胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。例如可以检测21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常。羊水穿刺： 是在超声引导下，将穿刺针经腹壁、子宫壁刺入羊膜腔，抽取羊水，获取胎儿脱落细胞，进行细胞培养、染色体核型分析等，从而明确胎儿是否存在染色体异常。它能诊断出染色体数目和结构的所有异常情况。
适用人群差异
无创DN
A： 适合于年龄在12~22周+6天的孕妇；唐筛结果为临界风险的孕妇；错过唐筛时间但仍想进行胎儿染色体疾病筛查的孕妇；不愿接受侵入性检查（如羊水穿刺）的孕妇等。一般来说，无创DNA的适用人群较广，但它是一种筛查手段，不是诊断。羊水穿刺： 适合于年龄大于35岁的高龄孕妇；曾生育过染色体异常患儿的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；超声检查发现胎儿结构异常的孕妇；羊水过少或过多的孕妇等。羊水穿刺是有创检查，有一定的流产等风险，但准确性更高，可直接诊断染色体疾病。
检测风险不同
无创DN
A： 属于无创检查，对孕妇和胎儿造成损伤的风险极低，一般不会引起流产等严重并发症。但它有一定的假阳性和假阴性率，比如可能会出现检测结果提示高风险，但实际上胎儿并没有问题，或者检测结果提示低风险，但胎儿存在染色体异常的情况。羊水穿刺： 是有创操作，有一定的流产风险，大约在0.5%~1%左右。另外，还可能出现感染、胎膜早破等风险，但这些风险发生的概率相对较低。不过一旦结果异常，能直接明确诊断，为后续处理提供准确依据。