无创DNA和羊水穿刺都是产前筛查染色体异常的方法，但适用情况不同。一般来说，无创DNA检测费用在1000~3000元左右，羊水穿刺费用大概在2000~3000元。无创DNA更适合孕周12~22+6周、唐筛临界风险、错过唐筛但孕周未超26周等人群；羊水穿刺则更适合孕周16~22周、无创DNA高风险需确诊等情况。
检测原理方面
无创DN
A： 通过采集孕妇外周血，提取其中胎儿游离DNA，利用测序技术进行分析，检测胎儿是否患有21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体综合征。它是一种非侵入性的检测方法，对孕妇和胎儿的创伤很小。羊水穿刺： 是通过穿刺针获取羊水，获取其中的胎儿细胞，进行染色体核型分析。能直接检测胎儿的染色体数目和结构是否异常，准确性相对更高，但属于侵入性操作。
适用人群差异
无创DNA适用人群： 年龄在35岁以下的低风险孕妇；唐筛结果为临界风险的孕妇；错过唐筛检查，但孕周还在12 - 26周+6天的孕妇；心理压力大不愿接受有创产前诊断的孕妇。不过，无创DNA不能完全替代羊水穿刺，如果无创DNA检测结果提示高风险，还是需要进一步做羊水穿刺确诊。羊水穿刺适用人群： 年龄大于35岁的高龄孕妇；曾经生育过染色体异常患儿的孕妇；超声检查发现胎儿结构异常的孕妇；夫妇一方有染色体异常的孕妇；羊水过多或过少的孕妇等。
检测风险不同
无创DNA风险： 无创DNA属于无创操作，几乎没有流产、感染等风险，对孕妇和胎儿的损伤极小。但它存在一定的假阳性和假阴性率，假阳性率大概在0.5%左右，也就是说可能会出现检测结果提示高风险，但实际胎儿并没有问题的情况；假阴性率也有一定概率，比如某些特殊的染色体微缺失微重复等情况可能检测不出来。羊水穿刺风险： 羊水穿刺是有创操作，存在一定的流产风险，流产率大概在0.5%~1%左右。另外，还可能出现感染、胎膜早破等风险，但发生概率相对较低。不过羊水穿刺的准确性相对更高，能检测出更多的染色体异常情况。