唐氏胎儿在母体通常没有很特异的典型症状，但通过产前检查可发现一些异常指标。例如在孕中期的唐氏筛查中，可能会出现甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标异常。
超声检查表现
NT增厚： 胎儿颈项透明层（NT）增厚是唐氏胎儿可能出现的超声表现之一。一般来说，孕11 - 13周+6天超声测量NT值，正常应小于2.5毫米，如果NT值≥3毫米，唐氏胎儿的风险会增加。鼻骨发育异常： 唐氏胎儿还可能出现鼻骨短小甚至缺失的情况，通过超声检查可以观察到胎儿鼻骨的发育状况，这也是辅助判断唐氏儿的一个指标。
血清学指标异常
甲胎蛋白（AFP）： 正常妊娠时，AFP会有一定范围的变化。唐氏胎儿孕妇血清中的AFP水平可能会低于正常妊娠孕妇的水平，一般正常妊娠中AFP在孕中期的参考值范围是一定区间，而唐氏胎儿相关孕妇的AFP往往不在这个正常区间内。人绒毛膜促性腺激素（hCG）： 唐氏胎儿孕妇血清中的hCG水平通常会高于正常妊娠孕妇的水平，正常妊娠中hCG在相应孕周有其正常的数值范围，唐氏胎儿相关孕妇的hCG数值会超出这个范围。
无创产前筛查或羊水穿刺结果异常
无创产前筛查： 通过采集孕妇外周血进行无创产前基因检测，如果检测到胎儿染色体21号三体等唐氏相关染色体异常的高危结果，就提示可能是唐氏胎儿。一般无创产前筛查对唐氏综合征的检出率较高，但也有一定的假阳性和假阴性率。羊水穿刺： 这是诊断唐氏儿的金标准。通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，如果发现胎儿细胞染色体为21 - 三体等唐氏相关的染色体异常，即可确诊为唐氏胎儿。羊水穿刺一般在孕16 - 22周进行，有一定的操作风险，如流产等风险，但概率较低，约为0.5%左右。