唐氏胎儿在母体通常没有非常特异性的明显症状，但通过产前检查可以发现一些异常指标。比如在孕中期进行唐筛（血清学产前筛查）时，可能会出现甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等指标异常，唐氏筛查的临界风险值一般是1/270，如果唐筛结果显示风险值高于这个临界值，就需要进一步检查。
超声检查可能发现的情况
胎儿颈部透明层增厚： 在孕11 - 13周+6天进行超声检查时，如果胎儿颈部透明层（NT）厚度超过3mm，就需要警惕唐氏综合征的可能。一般来说，NT增厚越明显，唐氏综合征的患病风险相对越高。鼻骨发育异常： 唐氏胎儿的鼻骨可能存在发育短小甚至缺失的情况，通过超声检查可以观察到胎儿鼻骨的形态和长度等情况，如果发现鼻骨异常，也需要进一步评估。
孕妇自身可能的激素变化相关表现
人绒毛膜促性腺激素水平异常： 正常妊娠时，人绒毛膜促性腺激素（hCG）会随着孕周增加而有一定的变化规律。唐氏胎儿孕妇体内的hCG水平可能会高于正常妊娠孕周对应的水平，但这只是一个辅助的参考指标，不能仅凭这一点就确诊唐氏胎儿。甲胎蛋白水平异常： 甲胎蛋白（AFP）在正常妊娠中也有一定的变化范围，唐氏胎儿孕妇的AFP水平可能会低于正常妊娠孕周的水平，但同样需要结合其他检查综合判断。
其他相关检查情况
无创产前基因检测： 通过采集孕妇外周血，检测胎儿游离DNA来评估唐氏综合征风险。如果无创产前基因检测结果提示高风险，就需要进一步进行羊水穿刺等有创检查来明确诊断。羊水穿刺一般在孕16 - 22周进行，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，这是诊断唐氏综合征的金标准方法。如果羊水穿刺结果显示胎儿染色体为21 - 三体等唐氏相关染色体异常，就可以确诊胎儿为唐氏胎儿。