新生儿疾病筛查一般包括遗传代谢病筛查、听力筛查等内容。目前我国大部分地区新生儿疾病筛查项目至少包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病筛查，以及听力筛查，其中遗传代谢病筛查通常在新生儿出生后24-48小时内采集足跟血进行检测。
遗传代谢病筛查
先天性甲状腺功能减低症： 通过检测血液中甲状腺素等相关指标，若甲状腺功能低下，会影响新生儿的生长发育和智力发育，需早期干预治疗。苯丙酮尿症： 这是一种氨基酸代谢异常疾病，患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，若不及时发现和治疗，会导致智力发育落后等问题，通过筛查可以早发现早饮食控制。
听力筛查
初筛： 新生儿出生后24-48小时内进行初筛，若未通过，需在42天内进行复筛。复筛： 复筛仍未通过的新生儿，在3个月内转诊至新生儿听力诊断中心进行详细检查，以确定是否存在听力障碍，以便及时采取干预措施。
其他可能的筛查项目
部分地区还可能开展先天性肾上腺皮质增生症等其他遗传代谢病的筛查。先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的一组疾病，通过筛查可以早期发现并给予相应治疗，避免患儿出现严重的电解质紊乱等危及生命的情况。总之，新生儿疾病筛查对于早期发现可能影响新生儿健康和发育的疾病至关重要，能为及时干预和治疗赢得宝贵时间，保障新生儿健康成长。