新生儿疾病筛查主要包括以下几种疾病。目前我国新生儿疾病筛查通常会涉及多种先天性代谢性疾病等，比如苯丙酮尿症，它是由于患儿体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常代谢，发病率约为1/10000-1/15000。
苯丙酮尿症：
筛查目的： 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，通过筛查可以早期发现患儿，及时采取饮食干预等措施，避免智力发育落后等严重后果。筛查方法： 一般在新生儿出生后3-7天内采集足跟血进行检测。干预措施： 一旦确诊，需要给予低苯丙氨酸饮食，如食用特殊的低苯丙氨酸奶粉等，并且要定期监测血苯丙氨酸浓度，以调整饮食方案。
先天性甲状腺功能减低症：
筛查意义： 先天性甲状腺功能减低症会影响新生儿的生长发育和智力发育，如果能早期发现并治疗，大部分患儿可以正常生长发育。其发病率约为1/4000-1/5000。筛查时间： 同样在新生儿出生后3-7天内采血检测。治疗方式： 确诊后需要终身服用甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠片，并且要定期复查甲状腺功能，根据检查结果调整药物剂量。
葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）：
疾病特点： 这是一种X连锁不完全显性遗传酶病，患儿体内缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脱氢酶，在食用蚕豆等氧化性物质后可能会引发溶血等症状。筛查情况： 通过新生儿足跟血筛查可以发现患儿。注意事项： 家长要注意让患儿避免接触蚕豆及蚕豆制品等氧化性强的物质，一旦出现黄疸、贫血等可疑症状要及时就医。
先天性肾上腺皮质增生症：
疾病影响： 先天性肾上腺皮质增生症会导致肾上腺皮质激素合成异常，影响患儿的生长发育等多方面。通过新生儿疾病筛查可以早期发现，及时给予相应的激素替代治疗。筛查流程： 也是在新生儿出生后3 - 7天采集足跟血进行检测。治疗要点： 确诊后需要长期使用糖皮质激素等药物进行替代治疗，并且要定期监测患儿的激素水平和生长发育情况，以调整治疗方案。