马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，全球发病率约为1/5000~1/10000。
发病机制方面
基因缺陷导致：主要是15号染色体上的FBN1基因发生突变，这个基因会影响原纤维蛋白-1的合成，而原纤维蛋白 -1是构成弹力纤维的重要成分。弹力纤维在人体的结缔组织中广泛存在，比如主动脉壁、眼晶状体囊等部位都有大量弹力纤维。当FBN1基因出现问题时，就会使得这些部位的结缔组织发育异常。
主要症状表现
心血管系统症状
主动脉扩张或夹层：约80%的马凡氏综合症患者会出现心血管系统受累，其中主动脉扩张较为常见。主动脉是人体最粗大的动脉，负责将心脏泵出的血液输送到全身。由于结缔组织缺陷，主动脉壁变得薄弱，容易发生扩张。随着病情进展，还可能出现主动脉夹层，这是非常危险的情况，血液会通过主动脉内膜的破口进入主动脉壁中层，将血管壁剥离，严重时可危及生命。
骨骼系统症状
身材 tall 长：患者通常有四肢细长、手指和脚趾像蜘蛛脚一样细长，也就是所谓的“蜘蛛指（趾）”。同时身高会明显超出常人，部分患者身高可超过180cm。此外，胸廓也可能出现畸形，比如鸡胸或者漏斗胸等情况，影响身体外观和正常的胸腔功能。
眼部症状
晶状体脱位：眼部的晶状体正常情况下依靠悬韧带固定在正常位置。马凡氏综合症患者由于结缔组织异常，悬韧带松弛，就容易导致晶状体脱位。晶状体脱位后会影响视力，患者可能出现近视、散光等视力问题，严重时还可能引发青光眼等眼部并发症。
诊断方法
临床表现初步判断
医生会首先详细询问患者的家族病史以及自身的症状表现。如果患者有典型的身材异常、心血管系统症状以及眼部表现，就会高度怀疑马凡氏综合症。比如患者有蜘蛛指（趾）、主动脉扩张的表现，同时家族中有类似病例，那基本可以初步考虑。
影像学检查辅助诊断
超声心动图：这是常用的检查方法，可以清晰地观察主动脉的形态、内径以及是否有夹层等情况。通过超声心动图能发现主动脉根部扩张等异常改变。CT或MRI检查：对于主动脉夹层等复杂情况，CT血管造影（CTA）或者磁共振血管造影（MRA）能够更精确地显示主动脉的结构，明确是否存在夹层以及病变的范围等，有助于明确诊断。
基因检测确诊
通过基因检测发现FBN1基因存在突变，就可以确诊马凡氏综合症。基因检测对于早期诊断那些症状不典型的患者或者家族遗传的情况非常有帮助。