马凡氏综合症是一种常染色体显性遗传的结缔组织病，发病率约为1/5000~1/10000。
病因机制方面
遗传因素： 主要是由FBN1基因缺陷导致。这个基因会影响原纤维蛋白 - 1的合成，而原纤维蛋白 - 1是构成弹性纤维的重要成分，进而影响结缔组织的正常结构和功能。病变部位： 全身多个系统的结缔组织都会受到影响，像骨骼、眼、心血管系统等部位较为常见。
骨骼表现方面
身材特征： 患者通常会有四肢细长的表现，比如手指、脚趾细长如蜘蛛指（趾）。身高可能会明显超出常人，部分患者身高能超过1.8米甚至更高。骨骼畸形： 可能出现胸廓畸形，像漏斗胸或者鸡胸；脊柱也容易出现侧弯等畸形情况。
眼部表现方面
晶状体脱位： 约有50% - 80%的马凡氏综合症患者会出现晶状体脱位的情况。晶状体位置异常可能会影响视力，导致视力下降等问题。近视问题： 患者往往容易发生近视，而且近视度数可能会不断加深。
心血管系统表现方面
主动脉病变： 主动脉扩张是常见的心血管问题，随着病情进展，可能会发展为主动脉夹层等严重并发症。主动脉夹层非常凶险，死亡率较高。心脏瓣膜异常： 部分患者会出现心脏瓣膜关闭不全等情况，影响心脏的正常供血和泵血功能。