地中海贫血的诊断要点包括：首先病人可能有地中海贫血家族史；其次病人常有贫血表现，如面色苍白或苍黄、疲倦、乏力等；再次，临床化验指标方面，血常规会呈现小细胞低色素性贫血，白细胞计数和血小板计数通常正常，红细胞渗透脆性试验可减低，血红蛋白电泳常出现异常。若经上述检查高度怀疑地中海贫血，则需进行地中海贫血基因检测，根据基因检测结果中α或β地中海贫血缺失类型的不同，不仅能确定地中海贫血，还能明确分型。
一、家族史：地中海贫血存在遗传倾向，如果家族中有成员患有地中海贫血，那么其他人患病的风险可能会增加。
1.这是一个重要的诊断线索。
(1)提示可能存在相关基因的遗传。
二、贫血表现：患者往往会出现一系列与贫血相关的症状。
1.面色苍白或苍黄：是由于血液中血红蛋白含量不足导致。
2.疲倦、乏力：身体缺乏足够氧气供应而引起。
三、临床化验指标：
1.血常规显示小细胞低色素性贫血：这是其典型特征之一。
2.白细胞计数和血小板计数多正常：可与其他血液疾病相鉴别。
3.红细胞渗透脆性试验减低：有助于诊断。
4.血红蛋白电泳异常：是重要的检查指标。
四、基因检测：对于高度怀疑的病例，基因检测非常关键。
1.根据α或β地中海贫血缺失类型不同进行断定和分型：能明确具体的地中海贫血类型。
总之，诊断地中海贫血需要综合考虑家族史、症状表现、临床化验指标和基因检测结果等多方面因素，以便准确地做出诊断和分型。