地中海贫血基因存在于细胞染色体上，是导致地中海贫血疾病的DNA片段，为引起地中海贫血的直接原因。其指患者细胞中的基因发生突变，致使α、β珠蛋白基因合成障碍的肽链不同而引发溶血贫血，属于遗传性贫血疾病。进行地中海贫血基因检测主要是检查α、β珠蛋白基因链合成的缺失或不足，若有缺失，可能导致患者出现α型地中海贫血和β型地中海贫血。
一、症状表现：
1.患者患有地中海贫血后会呈现出面色苍白、头晕乏力等症状。
2.这种遗传性疾病会使机体缺氧和缺乏其他营养成分，造成机体免疫力低下，容易引发各种感染性疾病。
二、治疗方式：
1.目前对于地中海贫血患者的治疗，主要通过输血的方式或造血干细胞移植的方式来进行。
2.地中海贫血属于较为严重的贫血疾病。
总之，当患者患有地中海贫血疾病时，应尽快前往医院进行检查，并在医生指导下展开治疗，以免延误病情。