视网膜色素变性是一种遗传性眼病，通常在儿童或青少年时期开始发病，全球约有150万人受其影响。
病因是什么
遗传因素为主： 多数患者存在基因缺陷，比如RHO基因、PRPH2基因等发生突变，导致视网膜的光感受器细胞和色素上皮细胞功能逐渐丧失。隐性遗传常见： 约70%的患者是常染色体隐性遗传方式，即父母双方均携带致病基因但不发病，子女有25%的概率患病。
有哪些常见症状
夜盲最早出现： 患者通常在儿童期就会发现晚上视力变差，难以在黑暗环境中看清东西。视野逐渐缩小： 随着病情进展，患者的周边视野会慢慢缩小，就像透过望远镜看东西一样，后期可能只剩下中央小范围的视野。视力进行性下降： 病情不断发展，患者的视力会逐渐下降，严重时可能导致失明。
如何诊断该病
眼底检查是关键： 医生通过眼底镜检查，可以发现视网膜色素沉着，早期表现为赤道部视网膜有骨细胞样色素沉着，后期视网膜血管变细、视神经乳头蜡黄色萎缩等典型改变。电生理检查辅助： 视网膜电图（ERG）检查能发现患者的视网膜电活动异常，这对早期诊断和病情评估有重要意义，比如闪光ERG呈无波型或低波型。基因检测助力： 对于疑似患者，可以进行基因检测，查找是否存在相关致病基因的突变，从而明确诊断。
有什么治疗方法
目前尚无根治方法： 但可以通过一些方法延缓病情进展。补充维生素： 部分患者补充维生素A及维生素E可能对延缓病情有一定帮助，不过效果因人而异。辅助器具帮助： 低视力患者可以佩戴助视器，如放大镜、望远镜等，来改善视力；晚期患者可以考虑植入电子视网膜假体等，但效果有限。