石骨症是什么病

石骨症是一种骨骼过度矿化的病理性疾病,也被称为大理石状骨病、脆性骨硬化病、粉笔病等,属于罕见的骨发育障碍性疾病。其常为家族性发病。

一、主要变化

主要变化为骨样组织过度矿化,这种过度矿化是病理性的,导致骨骼比较脆,容易引发骨折等状况。

二、临床表现

1.存在大量钙化的骨基质,骨髓腔甚至会明显封闭,从而影响骨骼血供,造成骨骼缺血、骨髓腔疼痛等。

2.此类疾病往往是全身性的骨质硬化,会导致严重的骨折或骨骼疼痛等情况。

3.疾病可分为婴儿型和成人型,有时还会伴有明显的贫血、肝脾肿大、脑积水、自发性骨折等并发症。

总之,石骨症是一种会对骨骼产生严重影响且可能伴有多种并发症的罕见疾病,需要引起重视和关注。