石骨症是一种因骨矿盐增多而引发的异源性疾病，其多属于常染色体隐性遗传病。石骨症通常无特殊疗法，主要以对症治疗为主，可通过造血干细胞移植来调整骨质吸收，从而纠正骨骼病变，有机会延缓疾病进展，甚至可能治好。石骨症最为主要的病理特点是存在持续钙化的软骨，这会导致大范围骨质硬化以及髓腔封闭，进而影响造血，最终能引起恶性贫血和全身的骨骼发育异常等一系列变化。其临床表现主要涵盖进行性贫血、全身骨骼发育异常、营养失衡、精神状态异常等。在骨骼系统方面的异常，可体现为方颅、鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形等全身多发骨骼异常，且骨骼脆弱易发生骨折。典型的X线表现为多发的骨密度增高硬化、骨小梁变粗、皮质增厚、髓腔狭小甚至闭合。具体到各部位，可呈现颅底硬化、髂骨年轮样影像，手指或脚趾的骨骼中可出现边界清晰的致密骨岛，椎体上下缘骨密度高而椎体骨密度较低，即所谓的夹心蛋糕征。石骨症危害极大，若不及时治疗，可能会持续出现面瘫、贫血、发育迟缓等各类异常，甚至致使抬头、站立、走路、听说等正常人的基本功能都存在显著缺陷，所以确诊后应尽快进行治疗。
一、石骨症的定义
石骨症是由于骨矿盐增多导致的异源性疾病。
二、石骨症的遗传特性
多为常染色体隐性遗传病。
三、石骨症的治疗方法
一般无特殊疗法，以对症治疗为主，造血干细胞移植可调整骨质吸收，有机会延缓进展和可能治好。
四、石骨症的病理特点
存在持续钙化的软骨，引起骨质硬化和髓腔封闭，影响造血，导致一系列变化。
五、石骨症的临床表现
包括进行性贫血、全身骨骼发育异常、营养失衡、精神状态异常等，骨骼系统异常有多种表现且易骨折。
六、石骨症的X线典型表现
多发骨密度增高硬化等，各部位有具体特征。
七、石骨症的危害
不及时治疗会出现多种严重异常，影响正常基本功能。
八、强调确诊后的治疗
确诊后应及时进行治疗。
总结概括提示：本文主要介绍了石骨症，包括其定义、遗传特性、治疗方法、病理特点、临床表现、X线表现、危害等，强调了确诊后及时治疗的重要性。