肾小管酸中毒是一种因肾小管功能障碍引起的代谢性疾病。它主要是肾小管不能正常重吸收碳酸氢盐或排泄氢离子，导致酸碱平衡失调以及电解质紊乱。比如远端肾小管酸中毒患者，尿液酸化功能会出现障碍，尿液pH值常大于5.5。
发病原因有哪些
自身免疫性疾病：像系统性红斑狼疮、干燥综合征等自身免疫性疾病，可能会累及肾小管，引发肾小管酸中毒。例如系统性红斑狼疮患者，体内的自身抗体攻击肾小管，破坏其正常功能。遗传性因素：一些遗传性疾病也会导致肾小管酸中毒。比如婴儿型远端肾小管性酸中毒，多与遗传基因突变有关，是由于基因缺陷使得肾小管结构或功能异常。
有哪些临床表现
酸碱平衡紊乱表现：患者会出现慢性酸中毒症状，如乏力、食欲不振、恶心呕吐等。严重时还可能影响呼吸，出现呼吸深快的情况。以成人远端肾小管酸中毒为例，长期慢性酸中毒可导致骨质疏松，甚至发生骨折。电解质紊乱表现：会有低钾血症的表现，如肌肉无力、周期性麻痹等；也可能出现高钾血症，严重时会影响心脏节律。比如肾小管酸中毒患者出现低钾血症时，肌肉力量明显下降，行走都可能困难。
如何诊断鉴别
血液检查：检测血液中的电解质和酸碱度，会发现血浆碳酸氢盐降低，血氯升高，血钾、血钙可能异常。一般患者血液生化检查显示碳酸氢盐浓度低于正常范围（正常约22 - 27mmol/L）。尿液检查：检查尿液的酸碱度等指标，远端肾小管酸中毒患者尿液pH值常大于5.5，近端肾小管酸中毒患者尿液碳酸氢盐排泄分数增高。例如做尿液pH测定，远端肾小管酸中毒患者尿液pH多在6以上。影像学检查：可能会进行肾脏超声等检查，了解肾脏结构有无异常，帮助排除其他肾脏结构性疾病导致的肾小管功能障碍。