晚期羊水过多排除畸形通常可通过超声检查、胎儿染色体检查、胎儿系统超声检查等方式。一般来说，超声检查是常用且重要的手段，妊娠中晚期通过超声检查可清晰观察胎儿结构，发现大部分明显畸形，如脑膨出、脊柱裂、先天性心脏病等。
超声检查排查
常规超声筛查： 孕20 - 24周是进行系统超声检查的最佳时期，此时可详细观察胎儿各个器官的形态结构。比如能观察胎儿头颅、面部、心脏、腹部脏器、四肢等情况，若发现胎儿有明显结构异常，如唇腭裂、肢体缺如等可初步判断。胎儿超声心动图： 对于心脏畸形的排查很关键，在孕22 - 28周进行，能精准检测胎儿心脏的结构和功能，如是否存在房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等心脏畸形。
胎儿染色体检查
羊水穿刺： 一般在孕16 - 22周进行，通过抽取羊水获取胎儿脱落细胞，进行染色体核型分析，可诊断胎儿是否存在染色体异常，如21 - 三体综合征（唐氏综合征）、18 - 三体综合征等，这些染色体异常往往会伴有胎儿发育畸形。无创产前基因检测（NIPT）： 主要针对常见染色体非整倍体异常，如21 - 三体、18 - 三体、13 - 三体等，通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA，其检测准确性较高，但如果结果提示高风险，仍需进一步行羊水穿刺确诊。
其他检查方法
磁共振成像（MRI）： 在超声检查发现胎儿结构异常难以明确诊断时，可考虑进行MRI检查，它对胎儿中枢神经系统、胎儿附属物等情况的观察有独特优势，能更清晰地显示某些复杂畸形，如中枢神经系统的畸形等。胎儿镜检查： 这是一种有创性检查，一般在孕15 - 20周进行，可直接观察胎儿体表情况，对一些体表畸形如皮肤病变等能直接诊断，但由于是有创检查，有一定的流产、感染等风险，通常仅在其他检查高度怀疑胎儿畸形且需要明确诊断时才考虑使用。